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第74章 查房（第2页）

只有新郎在一旁安安静静的守护着。

顾风把手上的杯子放到病房里留着的标本旁边。

一下子形成了鲜明的颜色对比。

新郎看到顾医生带来的红褐色液体和那熟悉的杯子。

一下子想了起来，这不是上午护士分出去的那份尿液样本吗？

现在怎么变成了这样！

新郎的脸色顿时有些慌张。

不过即便是这种时刻，他还是压低声音，生怕吵醒了睡着的妻子。

“顾医生，方便到外面说吗？”

顾风点了点头，两人去到病房外走廊。

“顾医生，我老婆到底是得了什么病？”新郎的声音微微颤抖，眼神里充满着紧张、希望、担忧。

顾风神色不变，淡淡的说道：“她得了一种常染色体显性遗传病，这种病很罕见，叫急性间歇性卟啉病。”

听到“罕见病”三个字，新郎心里咯噔一下，一颗心悬了起来。

“那，是不是很严重？”

顾风微微一笑，摇了摇头，“这个病如果反复误诊，未能及时得到有效治疗，可导致残疾，甚至死亡。但幸亏现在诊断的不算太晚，所以预后一般来说会比较好，各系统功能可恢复正常或逆转。”

听到顾风的说法，新郎悬着的一颗心终于落地。

他不由得长舒了一口气，“谢谢顾医生，要不是你的话，我老婆不知道还要受多少折磨。太感谢您了！”

说完竟然向顾风鞠了一躬。

这动作把顾风整的一愣。

自己还太年轻，这样的大礼可受不起。

他然后连忙把对方扶了起来。

“不用客气，救死扶伤是我们的职责。其实现在来找你是想和你好好聊一聊后续的治疗。”

新郎激动的情绪慢慢平复，点了点头，在走廊上的椅子坐了下来。

“好，顾医生。”

顾风缓缓说道：

“刚刚看了看你老婆的状态，既然能够入睡，说明呕吐已经停了，腹痛也减轻了。那就证明目前的治疗方法没问题。

先前我用了最便捷的方法作出了急性间歇性卟啉病的诊断，但基因检测才是诊断急性间歇性卟啉病的金标准，所以后面还是得做一个基因检测，更放心一些。”

新郎点了点头，“没问题，都听你的。”

顾风继续说道：

“急性间歇性卟啉病最常见为胃肠道症状起病，严重者可出现精神障碍、癫痫样发作，容易误诊误治。这个症状你应该已经见过不少了。

这属于急性肝卟啉病，还容易引起肝功能异常，慢性肝纤维化、肝硬化、肝细胞癌的风险均高于正常。

主要方案是针对改善急性期症状的传统治疗，其中特效药血红素的疗效有比较多的循证证据。目前对你老婆进行的也是高碳水化合物疗法和静脉注射血红素——血红素精氨酸，以及对症支持治疗。”

回忆起老婆癫痫发作的样子，新郎仍然感觉到心有余悸。

“顾医生，刚刚听你说的是传统的治疗方法，是不是还有更先进的治疗方案？”

他的眼神中充满着希冀的目光。

顾风点了点头。

“确实有一种方法。这个病的发病机制是血红素合成减少，对关键酶ALA合酶1（ALAS1）的负反馈抑制消失，导致ALAS1的表达明显上调，而造成ALA和pbG的代偿性增加。

研究证实，ALAS1是控制急性发作的重要靶点。而我要说的基因治疗可以针对这个靶点起作用！”

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